期刊简介
本刊作为汉语世界中唯一的动脉硬化性疾病专业期刊，主要报道生物医学中防治动脉硬化性疾病（如高脂血症、动脉粥样硬化、冠状动脉疾病、缺血性脑血管疾病、高血压和其它动脉硬化症等）和血管生物的学术研究论文、诊治经验和典型病例等。其办刊宗旨是：通过报道防治动脉硬化性疾病的新理论、新观点、新疗法、新药物；介绍防治的新经验和新知识；既引导和弘扬我国的学术研究，促进国内外学术交流，将我国动脉硬化性疾病的研究推向世界和未来，将国外的创新研究成果和先进的经验介绍给国内同仁，不断提高这一研究领域的学术水平。又普及防治知识，宣传科学饮食和合理营养，倡导文明的生活方式，预防动脉硬化性疾病，提高全民的生活质量和健康水平。主要读者对象是：中高等医药卫生院校师生、各级各类医院的医药卫生技术人员、具有高中以上文化程度的中老年人。
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首页>中国动脉硬化杂志
- 杂志名称：中国动脉硬化杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国病理生理学会 南华大学
- 国际刊号：1007-3949
- 国内刊号：43-1262/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：美国CA千种表期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析
孙屏；郭冬平；李晓宇；陈琪；范乐明
关键词：分子生物学, 低密度脂蛋白受体外显子基因突变, 聚合酶链反应-单链构象多态性分析, 低密度脂蛋白受体, 家族性高胆固醇血症, 基因突变
摘要：为分析一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体的基因突变,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增低密度脂蛋白受体基因的18个外显子.用单链构象多态性分析检测聚合酶链反应产物,对单链构象多态性分析电泳结果异常者进行DNA序列分析.结果发现,单链构象多态性分析发现患者及其母亲第10外显子存在一异常条带.DNA测序结果证实患者第10外显子的471位密码子由AGA同义突变为AGG,483位密码子由TGG突变为TAG,导致在483位提前出现终止密码子.本研究利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法报道了一个新的低密度脂蛋白受体突变位点.
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