期刊简介
本刊作为汉语世界中唯一的动脉硬化性疾病专业期刊，主要报道生物医学中防治动脉硬化性疾病（如高脂血症、动脉粥样硬化、冠状动脉疾病、缺血性脑血管疾病、高血压和其它动脉硬化症等）和血管生物的学术研究论文、诊治经验和典型病例等。其办刊宗旨是：通过报道防治动脉硬化性疾病的新理论、新观点、新疗法、新药物；介绍防治的新经验和新知识；既引导和弘扬我国的学术研究，促进国内外学术交流，将我国动脉硬化性疾病的研究推向世界和未来，将国外的创新研究成果和先进的经验介绍给国内同仁，不断提高这一研究领域的学术水平。又普及防治知识，宣传科学饮食和合理营养，倡导文明的生活方式，预防动脉硬化性疾病，提高全民的生活质量和健康水平。主要读者对象是：中高等医药卫生院校师生、各级各类医院的医药卫生技术人员、具有高中以上文化程度的中老年人。
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首页>中国动脉硬化杂志
- 杂志名称：中国动脉硬化杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国病理生理学会 南华大学
- 国际刊号：1007-3949
- 国内刊号：43-1262/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：美国CA千种表期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
利用目标基因捕获结合第二代测序技术发现腹主动脉瘤致病基因突变
郭俊；蔡伦；李小燕；王绿娅；杜杰
关键词：腹主动脉瘤, 原纤维蛋白1, 目标基因捕获, 第二代测序
摘要：目的 建立目标基因捕获结合第二代测序技术对腹主动脉瘤患者原纤维蛋白1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨腹主动脉瘤与FBN1基因突变的关系.方法 提取4例腹主动脉瘤患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因捕获技术,设计FBN1的65个外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,将目标基因组区域的DNA片段进行富集后,再利用Illumina HiSeq2000第二代测序仪进行测序,通过数据分析,确定突变位点,用Sanger测序法对突变位点进行验证.结果 设计合成的目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA的目标靶片段.4例患者目标区域平均测序深度为448.15～536.61,99.5％ ～ 99.7％目标区域覆盖度.经过数据分析及Sanger测序验证发现1个新的错义突变c.2753 C＞G(p.Pro918 Arg),dbSNP137数据库、千人基因组及内部800名正常汉族人数据库均无此突变.经SIFT预测为有害突变.结论 本研究所建立的GenCap目标基因捕获技术结合Illumina HiSeq2000第二代测序技术成功地发现了FBN1的新突变.该方法快速而有效,对腹主动脉瘤分子病因学有更好的认识.
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