期刊简介

               本刊作为汉语世界中唯一的动脉硬化性疾病专业期刊,主要报道生物医学中防治动脉硬化性疾病(如高脂血症、动脉粥样硬化、冠状动脉疾病、缺血性脑血管疾病、高血压和其它动脉硬化症等)和血管生物的学术研究论文、诊治经验和典型病例等。其办刊宗旨是:通过报道防治动脉硬化性疾病的新理论、新观点、新疗法、新药物;介绍防治的新经验和新知识;既引导和弘扬我国的学术研究,促进国内外学术交流,将我国动脉硬化性疾病的研究推向世界和未来,将国外的创新研究成果和先进的经验介绍给国内同仁,不断提高这一研究领域的学术水平。又普及防治知识,宣传科学饮食和合理营养,倡导文明的生活方式,预防动脉硬化性疾病,提高全民的生活质量和健康水平。主要读者对象是:中高等医药卫生院校师生、各级各类医院的医药卫生技术人员、具有高中以上文化程度的中老年人。                

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  • 杂志名称:中国动脉硬化杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中国病理生理学会 南华大学
  • 国际刊号:1007-3949
  • 国内刊号:43-1262/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:美国CA千种表期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国动脉硬化杂志2018年第11期

家族性高胆固醇血症遗传因素筛查的研究进展

程仕彤;吴月;江龙;韩晓旭;王绿娅;尚红

关键词:家族性高胆固醇血症, 基因筛查, 基因筛查策略, 检出率
摘要:家族性高胆固醇血症(FH)是常见的常染色体显性遗传代谢病,发病率约为杂合FH为1/(137~350),纯合FH为1/(16万~30万),早期诊断和治疗对于该人群至关重要,但全球超过190个国家的FH检出率甚至不足1%.现在临床上常用的FH诊断标准主要依赖胆固醇水平检查和患者的健康调查信息,在不进行基因检查的情况下确诊率十分有限,所以基因检测被认为是FH诊断的金标准,阳性结果可以直接确诊.国际上常用的FH基因筛查策略包括无差别普查(UniS)、瀑布式筛查(CasS)、反瀑布式筛查(RCS)、目标人群筛查(TarS)以及电子病例库筛选(eHRI).我国目前尚没有任何国家层面的FH流行病学调查,也没有官方的适应国情和人群的筛查方案和诊断或治疗指南出台,使得我国在这方面严重落后于国际水平.所以当务之急是尽快得出合适的基因检测方法和筛查方案来切实提高我国FH的检出率,再结合临床确保检出患者得到适合的治疗,大程度的使众多FH患者获益.